Генетические отклонения при беременности

Здоровый малыш – мечта любой будущей матери. К сожалению, не всегда ее желание осуществляется, несмотря на правильный образ жизни и здоровое питание. Случается так, что ребенок рождается с различными аномалиями в развитии. Почему так происходит? Виновата во всем – генетика, а точнее «бракованные» хромосомы одного из родителей.

Процесс беременности, согласно медицинской науке, это сложнейший процесс физиологических, генетических и гормональных изменений, которые в итоге должны привести к появлению нового человека. Каждый человек является носителем определенных генов, которые состоят из 46 хромосом. Гены отвечают за то, как будет выглядеть человек: будет он брюнетом или блондином, с голубыми глазами или карими. Также гены отвечают и за характер и психическое состояние будущего ребенка. Контролирует процесс закладки генов в будущего ребенка иммунная система матери, которая может отторгнуть плод, если выявит какие-то генетические отклонения.

Однако так происходит не всегда. Бывают случаи, когда иммунитет матери «не замечает» брака в генах и позволяет появиться на свет ребенку с теми или иными аномалиями в развитии. В таких случаях принято говорить о генетических отклонениях в развитии, «плохой наследственности» или наследственных болезнях.

По статистике, примерно 5% новорожденных рождаются с отклонениями в развитии, примерно половина от этого числа – это тяжелые пороки развития, часто приводящие к смерти младенца или инвалидности.

Примерно в 6% случаях в аномальном развитии ребенка виноваты патологические отклонения в хромосомах (стоит отметить, что чем больше женщине лет, тем выше ее шансы родить ребенка с отклонениями в развитии). Примерно такое же количество отклонений обусловлены мутациями на генетическом уровне.

Каждая пятая аномалия в развитии ребенка связана как с генетической предрасположенностью, так и с факторами риска (негативная внешняя среда). 2-3% отклонений связаны с возбудителями вирусных инфекций, и 1-2% с болезнями матери (например, сахарным диабетом) и приемом лекарств во время беременности.

Причины возникновения генетических аномалий у детей

Появление плода с «бракованными» хромосомами вызвано тем, что в оплодотворении участвовали половые клетки, имеющие аномалии в количественном или качественном составе родительских хромосом (например, при болезни Дауна в генетическом материале на одну хромосому больше, чем положено, вместо 46 положенных хромосом 47).

Также причинами аномалий в дифференцировке половых клеток может быть гипоксия (кислородная недостаточность) в родительских клетках. По этой же причине может произойти обострение хронических вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус и т.п.), что может повлиять на протекание беременности и вражденные патологии плода.

Генетические отклонения в развитие плода подразделяют на:

• наследственные заболевания
• предрасположенность к развитию наследственных заболеваний

Наследственные заболевания — это аномалии в развитии плода, возникающие из-за дефектов в генетическом материале половых клеток родителей. Они могут проявляться как в отдельных генах, так и на уровне целых хромосом.
В основном наследственные заболевания проявляются еще в детском возрасте, лишь небольшой процент дает о себе знать через 10-20 лет.

Наследственная предрасположенность к болезням

Совершенно иначе обстоит дело с наследственной предрасположенностью. В принципе, организм человека готов к развитию патологии, но ее можно избежать. Для того чтобы наследственная предрасположенность превратилась в заболевание, необходимо чтобы на организм начали действовать негативные факторы окружающей среды (радиоактивность, плохая экология, курение, алкоголь и т.п.)

Например, если родители ребенка болеют сахарным диабетом, у него действительно есть все шансы также стать диабетиком. Однако это совершенно не означает, что он обязательно им станет. Если такой ребенок в течении жизни будет избегать переедания, ожирения, буде заниматься спортом и следить за своим здоровьем — его шансы не быть инсулинозависимым существенно возрастут.

От наследственных заболеваний следует отличать врожденные аномалии развития. Их причиной является не брак генетического материала, а внутриутробное влияние на плод внешних негативных факторов. В результате у беременной может развиться дефект нервной трубки(незаращение нервной трубки) либо черепно-мозговая или спинно-мозговая грыжа.

Эти аномалии могут произойти из-за нехватки в организме будущей матери важных витаминов, таких как фолиевая кислота и витамины группы В. Поэтому врачи рекомендуют еще на этапе планирования беременности и в первые три месяца вынашивания ребенка дополнительно употреблять в пищу фолиевую кислоту ( 800—1000 мкг в сутки).

Критические периоды развития плода

В результате исследований механизма появления врожденных аномалий плода,было выделено два, так называемых, критических периода развития плода, когда он особенно чувствителен к факторам риска.

1 период – первые две недели жизни зародыша, это время когда плод еще не успел закрепиться в матке. Если в это время на организм беременной женщины действуют негативные факторы (облучение, курение, алкоголь, прием лекарств или наркотиков и т.п), то возможно два варианта последствий для эмбриона. Первое, если повреждение клеток из-за перечисленных факторов обратимы, то возможно их полное восстановление и беременность прогрессирует. И второе, в случае необратимых последствий и не восстановлении клеток эмбриона, происходит самопроизвольный выкидыш.

2 период – длится с третьей по девятую неделю беременности. В этот период аналогичные негативные факторы могут способствовать формированию как единичных так и множественных пороков развития зародыша.

Как выявить патологии в развитии плода во время беременности

Всемирная Организация Здравоохранения разработала целый комплекс мер по своевременному выявлению генетический отклонений и аномалий развития плода. Этот комплекс мер получил название – скрининг и подразделяется на несколько этапов.

1.В 12 недель беременности женщине делают первое «генетическое» УЗИ, в результате которого оценивается анатомия плода, хорион и маркер хромосомной патологии. Вместе с этим в крови матери определяют наличие ПАПП-белка и свободной субъединицы b-ХГ. На основе полученных данных специальная компьютерная программа рассчитывает риск генетических отклонений для конкретной беременности. Если результат расчета показал высокий риск возникновения аномалий, назначается более детальное генетическое исследование.

2.В 16-18 недель беременная женщина должна пройти, так называемый, «тройной тест». Медики определяют в крови три биохимических маркера врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). С учетом индивидуальных особенностей будущей матери (рост, вес, возраст, национальность) специальная компьютерная программа рассчитывает риск хромосомных заболеваний (болезни Дауна) и патологий развития нервной системы зародыша. Если тест показал положительный результат, рекомендуется провести хромосомный анализ околоплодных вод (амниоцентез).

3.В 22-24 недели происходит второе «генетическое» УЗИ. В результате исследования изучают строение и развитие внутренних органов, чтобы исключить аномалии в их развития, оценивается состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод. В случае обнаружения у плода множественных пороков развития назначают кордоцентез (забор крови из его пуповины). В случае подтверждения генетических заболеваний и аномалий в развитии зародыша, которые несовместимы с нормальной работой организма ребенка, по желанию родителей можно прервать беременность.

4.В 28-34 недели делают третье «генетическое» УЗИ. В результате исследования выявляются поздние пороки развития плода.

Если существует высокий риск развития аномалий у ребенка, будущим родителям следует обязательно сходить на консультацию к врачу-генетику до наступления беременности, и узнать свои шансы на рождение здорового малыша.